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 Un nouveau gène de susceptibilité au cancer du sein

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Denis
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MessageSujet: Re: Un nouveau gène de susceptibilité au cancer du sein   Mar 28 Avr 2015 - 18:12

A new breast cancer gene has been identified in a study led by Women's College Hospital (WCH) researcher Dr. Mohammad Akbari, who is also an assistant professor with the Dalla Lana School of Public Health at the University of Toronto. The study, which was published online in Nature Genetics, describes how mutations in a gene called RECQL are strongly linked to the onset of breast cancer in two populations of Polish and French-Canadian women.

"Our work is an exciting step in identifying all of the relevant genes that are associated with inherited breast cancer," said Dr. Akbari, who collaborated with fellow WCH senior researcher Dr. Steven Narod, as well as with Drs. Cezary Cybulski and Jan Lubi?ski from Pomeranian Medical University in Poland and Dr. William Foulkes from McGill University. The Toronto and Polish groups are longstanding research collaborators.

Approximately 10 per cent of all breast cancer cases are hereditary, though it's believed that only half of all breast cancer susceptibility genes are known.

In this study, about 20,000 different genes were studied, among 195 breast cancer patients with strong family histories of breast cancer who did not have a mutation in BRCA1 or BRCA2. The patients came from two populations -- a Polish group and a French-Canadian group -- who are genetically very homogenous. Dr. Akbari then led the team that confirmed the association of the identified gene, RECQL, with breast cancer by studying 25,000 more patients and unaffected people from these two populations.

"This study showed that studying specific founder populations like Polish and French-Canadian women is an excellent approach for identifying disease-associated genes," explained Dr. Narod, director of the familial breast cancer research unit at Women's College Research Institute and a professor with the Dalla Lana School of Public Health at the University of Toronto and coauthor on the study.

Specific, recurrent RECQL mutations within both the Polish and French-Canadian populations were identified in this study. Within the Polish group, one type of RECQL mutation showed a five-fold increased risk for developing breast cancer compared to individuals without a mutation. Meanwhile, within the French-Canadian population, another type of RECQL mutation occurred 50 times more frequently among familial breast cancer patients, compared to population controls.

Though RECQL mutations appeared to be quite rare, the authors observed a very high penetrance rate -- that is, in the populations studied they estimate that up to one-half of women who have a mutation are destined to get breast cancer. They expect that women from other countries will be studied shortly.

Dr. Akbari also supports the value of screening all women with breast cancer for genetic mutations, such as those occurring in RECQL. Based on a woman's genetic profile, appropriate targeted therapies could be selected. "In the future, we might be able to select or develop treatments that can work around or correct relevant genetic mutations that are linked to breast cancer," explained Dr. Akbari. "This opens the door for new and better ways of approaching treatment."

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Un nouveau gène du cancer du sein a été identifié dans une étude menée par le Dr. Mohammad Akbari, qui est également professeur adjoint à l'École Dalla Lana de santé publique à l'Université de Toronto. L'étude, qui a été publiée en ligne dans Nature Genetics, décrit comment des mutations dans un gène appelé RECQL sont fortement liées à l'apparition du cancer du sein chez les populations de polonais et celle des femmes canadiennes-françaises.

«Notre travail est une étape passionnante dans l'identification de tous les gènes pertinents qui sont associés avec le cancer du sein héréditaire», a déclaré M. Akbari, qui a collaboré avec son compatriote et chercheur principal le Dr Steven Narod, ainsi que avec les Drs. Cezary Cybulski et Jan Lubiski de l'Université médicale de Poméranie en Pologne et le Dr William Foulkes de l'Université McGill. Les groupes de Toronto et polonais sont des collaborateurs de longue date de la recherche.

Environ 10 pour cent de tous les cas de cancer du sein sont héréditaires, mais on croit que seule la moitié de tous les gènes de susceptibilité au cancer du sont connus.

Dans cette étude, environ 20.000 gènes différents ont été étudiés, parmi les 195 patients atteints de cancer du sein ayant des antécédents de cancer du sein familiaux forts qui ne disposent pas d'une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2. Les patients provenaient de deux populations - un groupe polonais et un groupe canadien-français - qui sont génétiquement très homogène. M. Akbari a ensuite dirigé l'équipe qui a confirmé l'association du gène identifié, RECQL, avec le cancer du sein en étudiant plus de 25.000 patientes et des personnes indemnes de ces deux populations.

"Cette étude a montré que l'étude de populations fondatrices spécifiques comme le polonais et les femmes canadiennes-françaises est une excellente approche pour identifier les gènes associés à la maladie», a expliqué le Dr Narod, directeur de l'unité de recherche sur le cancer du sein familial au College Research Institute de femmes et d'un professeur avec l'École Dalla Lana de santé publique à l'Université de Toronto et coauteur de l'étude.

RECQL, spécifique des mutations récurrentes,  tant au sein de la polpulation polonaise que celle des canadiens-français a été identifiés dans cette étude. Dans le groupe polonais, un type de mutation RECQL a montré une quintuple augmentation du risque de développer un cancer du sein par rapport aux individus sans une mutation. Pendant ce temps, au sein de la population canadienne-française, un autre type de mutation RECQL produit 50 fois plus de cancers par rapport aux contrôles de la population.

Bien que les mutations RECQL semblaient être assez rare, les auteurs ont observé un taux de pénétrance très élevé dans les populations étudiées, ils estiment que jusqu'à la moitié des femmes qui ont une mutation sont destinés à avoir un cancer du sein. Ils attendent que les femmes d'autres pays soient étudiés prochainement.

M. Akbari soutient également la valeur de dépistage à toutes les femmes le cancer du sein pour les mutations génétiques, tels que ceux qui se produisent dans RECQL. Basé sur le profil génétique d'une femme, des thérapies ciblées appropriées pourraient être choisies. "Dans l'avenir, nous pourrions être en mesure de choisir ou de développer des traitements qui peuvent contourner ou de corriger des mutations génétiques pertinents qui sont liés au cancer du sein», a expliqué M. Akbari. "Cela ouvre la porte à de nouvelles et meilleures façons d'aborder le traitement."

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MessageSujet: Re: Un nouveau gène de susceptibilité au cancer du sein   Dim 11 Mar 2012 - 13:07

OULU – La mutation d'un gène nommé Abraxas prédisposerait les femmes au cancer du sein, selon une étude effectuée par des chercheurs finlandais auprès d'une centaine de familles.

Dans leur étude, le chercheur Szilvia Solyom et ses collègues ont isolé l'ADN présent dans les échantillons sanguins recueillis auprès de 125 familles du nord de la Finlande, afin d'y détecter des mutations génétiques récurrentes.

L'équipe a découvert une mutation nommée R361Q chez les patientes appartenant à trois familles et souffrant d'un cancer du sein, mutation qui était absente chez un groupe témoin de 800 femmes en bonne santé. Les chercheurs ont constaté que cette mutation a pour effet de supprimer la réponse normale de la cellule en cas de lésion de l'ADN, empêchant ainsi sa réparation.

On savait déjà que beaucoup de cancers héréditaires du sein sont dus à des mutations portant sur les gènes BRCA1 et BRCA2. Or, cette étude indique que la mutation sur le gène Abraxas augmente les risques de cancer du sein, et ce, même chez des femmes dont le gène BRCA1 est intact.

Les chercheurs ont aussi constaté que les patientes porteuses de la mutation sur le gène Abraxas étaient également prédisposées à développer d'autres types de cancers, en dehors de celui du sein.

On espère que cette découverte aidera à développer de nouvelles thérapies plus ciblées, conçues pour faciliter la réparation de l'ADN.


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MessageSujet: Re: Un nouveau gène de susceptibilité au cancer du sein   Dim 12 Juil 2009 - 2:28

Les investigateurs de l'institut de recherche Van Andel aux Etats-Unis ont identifié un gène (Met gene) qui pourrait être une cible thérapeutique importante dans le traitement des formes les plus agressives de cancer du . Actuellement les patientes présentant ces cancers ont peu d'options thérapeutiques.

Le travail du Dr Carrie Graveel, Ph.D., a été publié début juillet 2009 dans les annales de l'Académie des sciences aux Etats-Unis (Proceedings of the National Academy of Sciences). Selon cet auteur, les taux de mortalité dus aux cancers du sein diminuent réellement, mais les cancers qui ne réagissent pas aux traitements traditionnels tendent à être plus agressifs et à diminuer les taux de survie.

Selon le Dr George Vande Woude, Ph.D., chef du laboratoire où la recherche a été conduite, le gène Met a déjà été associé avec un taux de survie diminué dans le cancer du sein. Cette étude identifie son importance dans des types spécifiques qui peuvent être distingués au niveau moléculaire.

Le gène Met est retrouvé dans la majorité des cancer du sein mais selon un des techniciens chercheurs, Mr Jack DeGroot, ces taux sont les plus élevés dans les types agressifs faisant ainsi de ce gène Met une cible thérapeutique prometteuse qui pourrait aider les patientes ayant actuellement peu d'options thérapeutiques.



Publié le 10-07-2009
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MessageSujet: Un nouveau gène de susceptibilité au cancer du sein   Mer 22 Nov 2006 - 13:58

Un nouveau gène de susceptibilité au cancer du sein

Une équipe britannique vient d’identifier, dans une étude cas-témoins, un nouveau gène de susceptibilité au cancer du sein. Ce gène, appelé BRIP1, code pour une hélicase qui interagit avec le gène BRCA1 et joue un rôle dans la réparation de l’ADN. D’après les estimations des chercheurs, les femmes qui portent une mutation inactivante d’un allèle BRIP1 ont deux fois plus de risque de développer un cancer du sein.



Un risque familial (Dr)ON SAIT QUE des mutations inactivantes dans l’un des trois gènes BRCA1, BRCA2 et TP53 majorent considérablement le risque de cancer du sein et multiplient par dix à vingt le risque de cancer du sein avant l’âge de 60 ans. Par exemple, les femmes porteuses d’une mutation de BRCA ont un risque de 50 à 80 % d’avoir un cancer du sein au cours de leur vie.

Des mutations inactivantes de deux autres gènes, CHEK2 et ATM, confèrent un risque beaucoup moins élevé, qui est multiplié environ par deux. On estime que l’ensemble de ces gènes de susceptibilité au cancer du sein, tous impliqués dans la réparation de l’ADN, expliquent jusqu’à 25 % du risque familial de cancer du sein. Par conséquent, une grande part du risque familial reste inexpliquée.

Afin d’identifier d’autres gènes de susceptibilité, l’équipe du Pr Nazneen Rahman (Institute of Cancer Research, Sutton, Royaume-Uni) s’est intéressée à plusieurs gènes dont les protéines interagissent avec les protéines codées par les gènes connus de prédisposition au cancer du sein. L’un de ces gènes, BRIP1 (aussi appelé BACH1), code pour une hélicase qui interagit avec le gène BRCA1 et joue un rôle dans la réparation d’ADN. Puisque l’inactivation de BRIP1 abolit certaines fonctions de BRCA1, il était plausible que des mutations inactivantes de BRIP1 prédisposent aussi au cancer du sein. Cette hypothèse a donc été étudiée dans une étude cas-témoins.

Plus de mille femmes avec un cancer du sein à tendance familiale. Seal, Rahman et coll. ont analysé le gène BRIP1 chez 1 212 femmes atteintes de cancer du sein à tendance familiale (au moins un parent au premier degré affecté de cancer du sein ou de l’ovaire) et non porteuses de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

Ils ont aussi analysé ce gène chez 2 081 femmes témoins. Leur analyse a été fructueuse. Cinq mutations différentes du gène BRIP1 (entraînant une protéine tronquée) ont été identifiées chez 9 des 1 212 fem- mes atteintes de cancer du sein ; à titre comparatif, seulement deux mutations ont été retrouvées chez les 2 081 femmes témoins.

Les chercheurs estiment donc que ces mutations de BRIP1 confèrent un risque deux fois plus élevé de cancer du sein (RR de 2 ; IC 95 % : 1,2-3,2). Pour les femmes âgées de moins de 50 ans, ces mutations augmentent le risque de cancer du sein de trois fois et demie.

Un lien avec l’anémie de Fanconi. Alors que l’équipe conduisait cette étude, on a découvert l’année dernière que des mutations des deux allèles BRIP1 causent une anémie de Fanconi (du groupe de complémentation J), maladie autosomique récessive associée à une instabilité chromosomique. Simultanément, il est apparu que des mutations bialléliques du gène BRCA2 peuvent également causer une anémie de Fanconi (du groupe de complémentation D1). « Ainsi, des mutations tronquantes inactivantes du gène BRIP1, à l’instar de celles du gène BRCA2, causent une anémie de Fanconi chez les individus porteurs bialléliques et entraînent une susceptibilité au cancer du sein chez les porteurs monoalléliques », notent les chercheurs.

Les six gènes de susceptibilité au cancer du sein maintenant connus (BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, ATM et BRIP1) n’expliquent encore qu’une petite fraction de l’agrégation familiale du cancer du sein. « Toutefois, leurs interactions fonctionnelles étroites laissent supposer que d’autres gènes intervenant dans la réparation d’ADN pourraient aussi être impliqués dans la susceptibilité au cancer du sein », remarquent les chercheurs.

> Dr VERONIQUE NGUYEN
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MessageSujet: Re: Un nouveau gène de susceptibilité au cancer du sein   Aujourd'hui à 22:10

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