Previous research has established a link between genetic mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes to an increased risk of developing ovarian, fallopian tube or peritoneal cancer in women. A recent publication documents the efforts of a team of researchers affiliated with the Gynecologic Oncology Group (GOG) to determine if inherited genetic mutations other than BRCA1 and BRCA2 can also put a woman at risk of developing these diseases.
The team -- which includes Paul DiSilvestro, MD, head of research with the Program in Women's Oncology at Women & Infants Hospital and professor of obstetrics and gynecology at The Warren Alpert Medical School of Brown University -- published their findings in the article "Inherited Mutations in Women with Ovarian Carcinoma" in the recent issue of the Journal of the American Medical Society.
"Descriptions of the identity of these genes and their frequency was lacking in the medical literature," Dr. DiSilvestro explains. "The goal of this research was to better define these issues."
More than 1,900 women with ovarian cancer who were identified through the University of Washington gynecologic tissue bank and from various GOG clinical trials made up the study population. Information about mutation frequencies were compared with the National Heart, Lung and Blood Institute GO Exome Sequencing Project and the Exome Aggregation Consortium. Clinical characteristics and survival rates were assessed by mutation status.
What the evaluations revealed was that 18 percent of the women with ovarian cancer carried mutations in genes associated with ovarian cancer risk beyond the BRCA1 and BRCA2 genes.
"The results of this trial expanded our knowledge of the genes that we suspect cause hereditary ovarian cancer, bringing the total to 11," Dr. DiSilvestro says, adding that, "Genetic testing should now begin screening for these nine additional genetic mutations so women carrying the genes can make educated decisions about their health care future."
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Des recherches antérieures ont établi un lien entre des mutations génétiques dans les gènes BRCA1 et BRCA2 à un risque accru de développer un cancer des ovaires, des trompes de Fallope ou du péritoine chez les femmes. Une publication récente décrit les efforts d'une équipe de chercheurs affiliés à l'Gynecologic Oncology Group (GOG) pour déterminer si des mutations génétiques héréditaires autres que BRCA1 et BRCA2 peuvent aussi mettre une femme à risque de développer ces maladies.
L'équipe - qui comprend Paul DiSilvestro, MD, directeur de la recherche avec le programme en oncologie des femmes au Women & Infants Hospital et professeur d'obstétrique et de gynécologie à l'Ecole de Médecine Warren Alpert de l'Université Brown - ont publié leurs résultats dans l'article "des mutations héritées chez les femmes avec un carcinome ovarien » dans le dernier numéro du Journal de la Société américaine de médecine.
"Les descriptions de l'identité de ces gènes et leur fréquence manquait dans la littérature médicale," explique le Dr DiSilvestro. «L'objectif de cette recherche était de mieux définir ces questions."
Plus de 1.900 femmes atteintes du cancer de l'ovaire qui ont été identifiés grâce à la banque de tissus gynécologique Université de Washington et de divers essais cliniques GOG composent la population étudiée. l'information sur les fréquences de mutations a été comparée avec le National Heart, Lung and Blood Institute, le Projet GO de séquençage du Exome et l'agrégation Exome Consortium. Les caractéristiques cliniques et les taux de survie ont été évalués par le statut des mutations.
Ce que les évaluations ont révélé est que 18 pour cent des femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire ont des mutations dans les gènes associés au risque de cancer de l'ovaire au-delà des gènes BRCA1 et BRCA2.
"Les résultats de cet essai élargit notre connaissance des gènes que nous soupçonnions causer le cancer de l'ovaire héréditaire, portant le total à 11," explique le Dr DiSilvestro, ajoutant que, «Le dépistage génétique devrait maintenant commencer, le dépistage de ces neuf mutations génétiques supplémentaires afin que les femmes portant les gènes puissent prendre des décisions éclairées quant à leur avenir des soins de leur santé ".
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