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 Les promesses du séquençage génétique.

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Denis
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MessageSujet: Re: Les promesses du séquençage génétique.   Mer 18 Sep 2013 - 9:35

L’analyse de gènes mutants au secours des malades du cancer. Alors que les connaissances en génétique progressent, des médecins américains espèrent découvrir pourquoi certains patients répondent mieux aux chimiothérapies que d’autres, guérissant là où les autres malades décèdent.

Le Dr. David Solit, oncologue au Centre de Cancérologie du Memorial Sloan-Kettering a commencé à creuser cette question en travaillant sur le cas d’une patiente atteinte d’un cancer avancé de la vessie. Elle s’était portée volontaire pour participer à un test clinique sur 45 patients pour le médicament Afinitor de Novartis. « Tous les autres malades sont morts ; elle est en rémission sans signe de rechute depuis trois ans maintenant » explique le Dr. Solit. Il a découvert que deux mutations génétiques dans ses tumeurs les ont rendu particulièrement réceptives au traitement.

La baisse du coût d’un séquençage génétique explique largement cette nouvelle voie de recherche. Le prix est passé de dizaines de millions de dollars à environ 5 000 dollars et devrait continuer de baisser dans les années à venir. « Etablir le séquençage de votre génome coûtera moins cher que de passer une IRM » prévoit le Dr. Christopher Austin, directeur du Centre National d’Avancement des Sciences Appliquées (National Center for Advancing Translational Sciences). « Quand nous en serons là, identifier une mutation génétique de vos tumeurs qui vous rend réceptif à un traitement sera beaucoup plus facile ».

Jusqu’à présent, les “survivants” de cancers mortels étaient peu suivis car les médecins n’avaient aucun moyen de savoir pourquoi ils avaient si bien répondu à un traitement qui n’avait aidé aucun autre patient. Les traitements qui leur avaient si bien réussi étaient en général tout simplement abandonnés par les industries pharmaceutiques.

Suite à la découverte du Dr. Solit, le Memorial Sloan-Kettering se donne pour but de créer une clinique dédiée à l‘étude des survivants les plus exceptionnels. D’autres projets ont été lancés dans trois autres centres de cancérologie américain, l’Institut de Cancérologie Dana-Farber et le Centre de Cancérologie MD Anderson à Houston mais aussi à l’Institut National du Cancer. Ce dernier va, par exemple, soigner des patients ayant des mutations génétiques rares dans leurs cellules cancéreuses. Ils recevront des traitements qui ont montré des résultats prometteurs chez d’autres patients présentant les mêmes anomalies génétiques.

Ces centres américains, et des établissements d’autres pays, vont aussi travailler ensemble pour recueillir et analyser des échantillons de tumeurs. « Même si il n’y a qu’un ou deux patients concernés par hôpital, vous pouvez les regrouper et faire un test clinique sur un nombre suffisant de malades » explique le Dr. William C. Hahn de l’Institut de Cancérologie Dana-Farber.

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MessageSujet: Re: Les promesses du séquençage génétique.   Mer 27 Mar 2013 - 13:09

Le premier test ADN par multi-séquençage des gènes intervenant dans la réponse des patients aux traitements anticancéreux a été lancé par le service national de santé britannique (NHS), grâce à un partenariat entre l'Université d'Oxford et le NHS.

Ce test utilise les dernières techniques de séquençage d'ADN pour détecter les mutations présentes dans 46 gènes qui y sont impliqués dans l'apparition et le développement des tumeurs cancéreuses solides. La présence d'une mutation spécifique dans un gène peut potentiellement déterminer quel traitement un patient doit recevoir. Ce nouvel outil développé par Life Technologies Corporation, ne nécessite qu'une infime quantité d'ADN (5 nanogrammes), un avantage supplémentaire pour sa généralisation clinique.

Ce nouveau test, qui ne coûte que 400 €, pourrait à la fois améliorer sensiblement l'efficacité des traitements proposés aux malades, diminuer les effets secondaires souvent lourds associés à ces médicaments et enfin réduire le coût unitaire des traitements en permettant de choisir pour chaque patient la meilleure combinaison chimiothérapique possible.

"C'est la première fois dans ce pays que nous pratiquons un test multigénique à grande échelle pour le profilage des tumeurs en utilisant la dernière technologie de séquençage de l'ADN", explique le Docteur Jenny Taylor du Centre Wellcome Trust pour la génétique humaine à l'Université d'Oxford.

Concrètement, un patient atteint d'un cancer du poumon devait jusqu'à présent subir une biopsie pour vérifier les mutations présentes dans son gène EGFR, ces mutations conditionnant l'efficacité thérapeutique de certains médicaments avancés.

Avec les méthodes classiques, le NHS ne peut au mieux que repérer les mutations présentes dans une dizaine de gènes impliqués dans différents cancers. Mais, grâce au saut technologique réalisé par les scientifiques d’Oxford, il est à présent envisageable, avec ces nouveaux tests multigénétiques, de rechercher simultanément des mutations dans 46 gènes et dans un futur proche, dans 150 gènes.

C'est donc véritablement une nouvelle ère qui s'ouvre en cancérologie avec la généralisation de la médecine génomique qui va permettre de caractériser très précisément d'une manière personnalisée le profil génétique de la tumeur de chaque patient. La connaissance bien plus précise de cette « signature génétique » de chaque cancer, permettra de proposer à chaque malade la combinaison de molécules les plus efficaces pour lui.

Ces travaux ont montré que ce nouveau test portant sur l'analyse simultanée de 46 gènes était plus précis, plus efficace, plus rapide et moins coûteux que les méthodes d'analyse génétique actuelles par biopsie. Ce nouveau test a notamment permis de détecter les mutations inconnues qui n'avaient pas été identifiées par les méthodes actuelles.

Selon ces chercheurs, ce nouvel outil de multiséquençage de l'ADN mérite d'être rapidement généralisé, en attendant que, d'ici quelques années, le coût du séquençage des génomes entiers des patients descende à un niveau beaucoup plus bas. Il est en outre possible d'utiliser de manière combinée ce nouvel outil, par exemple pour identifier une mutation génétique très rare.

Le Ministre de la santé britannique, Lord Howe, a déclaré à propos de ces recherches : «Nous voulons que notre pays soit à la pointe dans le traitement contre le cancer et cet outil va permettre une approche thérapeutique sur mesure qui rendra de grands services aux malades et leur permettra de bénéficier très rapidement des meilleurs traitements disponibles. »

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

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MessageSujet: Re: Les promesses du séquençage génétique.   Mer 15 Aoû 2012 - 18:10

(Aug. 15, 2012) — By sequencing cancer-cell genomes, scientists have discovered vast numbers of genes that are mutated, deleted or copied in cancer cells. This treasure trove is a boon for researchers seeking new drug targets, but it is nearly impossible to test them all in a timely fashion.

En séquençant les génomes de cellules cancéreuses, les scientifiques ont découvert un grand nombre de gène mutés, effacés ou copiés dans les cellules cancéreuses. Ce trésor est une aubaine pour les chercheurs qui veulent avoir de nouvelles cibles médicamenteuses, mais il est presque impossible de tester tous en même temps.

To help speed up the process, MIT researchers have developed RNA-delivering nanoparticles that allow for rapid screening of new drug targets in mice. In their first mouse study, done with researchers at Dana-Farber Cancer Institute and the Broad Institute, they showed that nanoparticles that target a protein known as ID4 can shrink ovarian tumors.

Pour aider à accélérer ce processus, les chercheurs de MIT ont développé des nanoparticules pour livres les ARN pour un rapide échantillonnage de nouveaux médicaments par des souris. Dans leur première étude sur la souris, ils ont montré que les nanoparticules qui ciblent une protéine connu sous le nom de ID4 peuvent réduire les tumeurs ovariennes.

The nanoparticle system, described in the Aug. 15 online edition of Science Translational Medicine, could relieve a significant bottleneck in cancer-drug development, says Sangeeta Bhatia, the John and Dorothy Wilson Professor of Health Sciences and Technology and Electrical Engineering and Computer Science and a member of the David H. Koch Institute for Integrative Cancer Research at MIT.

Le système de nanoparticule peut soulager un goulot d'étranglement dans le développement des médicaments.

"What we did was try to set forth a pipeline where you start with all of the targets that are pouring out of genomics, and you sequentially filter them through a mouse model to figure out which ones are important. By doing that, you can prioritize the ones you want to target clinically using RNA interference, or develop drugs against," says Bhatia, one of the paper's senior authors.

"Ce que nous avons fait est de faire un pipeline ou l'on met toutes les cibles qui viennent de la génomique et nous les filtrons à travers un modèle de souris qui trouvent lesquelles sont importantes. en faisant cela vous pouvez prioriser celles que vous voulez cibler cliniquement en utilisant les ARN interférents ou en développant des médicaments pour les contrer.

William Hahn, an associate professor of medicine at Harvard Medical School and the paper's other senior author, is the leader of Project Achilles, a collaborative effort to identify promising new targets for cancer drugs from the flood of data coming from the National Cancer Institute's cancer-genome-sequencing project.

William Hahn est l'auteur senior du projet Achille, un effort concerté pour identifier de nouvelles cibles prometteuses pour faire des médicaments à partir du flot de données en provenance du projet de séquencage de génome du cancer du NCI.

Among those potential targets are many considered to be "undruggable," meaning that the proteins don't have any pockets where a traditional drug could bind to them. The new nanoparticles, which deliver short strands of RNA that can shut off a particular gene, may help scientists go after those undruggable proteins.

Parmi les cibles potentielles plusieurs sont considérées comme "immédicamentable" les protéines ciblées n'ont tout simplement pas de poches ou de replis ou un médicament traditionnel pourrait s'accrocher. Les nouvelles nanoparticules, avec des petits brins de ARN qui peuvent fermer un gène particulier peuvent aider les scientifiques pour ce genre de protéines.

"If we could figure out how to make this work [in humans], it would open up a whole new class of targets that hadn't been available," says Hahn, who is also director of the Center for Cancer Genome Discovery at Dana-Farber and a senior associate member of the Broad Institute.

"Si nous pouvons savoir comment faire ce travail chez les humains, cela nous ouvrira une nouvelle classe de cible".

Lead authors of the paper are Yin Ren, an MD/PhD student in Bhatia's lab, and Hiu Wing Cheung, a postdoc in Hahn's lab.

An abundance of targets
Une abondance de cibles

Through Project Achilles, Hahn and his colleagues have been testing the functions of many of the genes disrupted in ovarian cancer cells. By revealing genes critical to cancer-cell survival, this approach has narrowed the list of potential targets to several dozen.

Par le projet Achilles, Hahn et ses collègues ont testé les fonctions de plusieurs des gènes interrompus dans les cellules cancéreuses du cancer de l' En révélant les gènes critiques à la survie de la cellule canéreuse, cette approche à rétrécit la liste des cubles potentielles à plusieurs douzaines.

Typically, the next step in identifying a good drug target would be to genetically engineer a strain of mice that are missing (or overexpressing) the gene in question, to see how they respond when tumors develop. However, this normally takes two to four years. A much faster way to study these genes would be simply to turn them off after a tumor appears.

Typiquement, la prochaine étape pour identifier une bonne cible serait de faire génétiquement une sorte de souris dans laquelle manque le gène ou pour laquelle le gène est surexprimée, pour voir comment les souris répondent lorsque les tumeurs se développent. Toutefois, cela prend de 2 à 4 ans pour faire cela. Un moyen plus rapide est de fermer ces gènes après qu'une tumeur soit apparue.

RNA interference (RNAi) offers a promising way to do that. During this naturally occurring phenomenon, short strands of RNA bind to the messenger RNA (mRNA) that delivers protein-building instructions from the cell's nucleus to the rest of the cell. Once bound, the mRNA molecules are destroyed and their corresponding proteins never get made.

L'interférence ARN est un moyen prometteur de faire cela. Durant que le phénomène se produit naturellement, des brins de ARN se lient avec les ARN messagers qui livrent les instructions pour la construction de la protéine en provenance du noyau vers le reste de la cellule. Une fois lié, les molécules ARN messager sont détruites et leurs protéines correspondantes ne sont jamais construites.

Scientists have been pursuing RNAi as a cancer treatment since its discovery in the late 1990s, but have had trouble finding a way to safely and effectively target tumors with this therapy. Of particular difficulty was finding a way to get RNA to penetrate tumors.

Les scientifiques ont voulu faire des arn interférent un traitement contre le cancer depuis leur découverte à la fin des années 1990 mais on eut de la difficulté à cibler les tumeurs efficacement et sécuritairement. Leur difficulté particulière était de trouver un moyen de les faire entre dans les tumeurs.

Bhatia's lab, which has been working on RNAi delivery for several years, joined forces with Hahn's group to identify and test new drug targets. Their goal was to create a "mix and dose" technique that would allow researchers to mix up RNA-delivery particles that target a particular gene, inject them into mice and see what happens.

Le laboratoire de Bathia qui a travaillé sur les arn interférant depuis des années, a joint les forces du groupe de HAhn pour identifier et tester de nouveaux médicaments. Leur but était de créer une technique de mixage et de dosage qui permettrait aux chercheurs de mélanger les particules qui livrent l'arn et qui ciblent un gène particulier, les injecter à une souris et voir ce qui arrive.

Shrinking tumors
Rétrécir les tumeurs

In their first effort, the researchers decided to focus on the ID4 protein because it is overexpressed in about a third of high-grade ovarian tumors (the most aggressive kind), but not in other cancer types. The gene, which codes for a transcription factor, appears to be involved in embryonic development: It gets shut down early in life, then somehow reactivates in ovarian tumors.

Pour leur premiers efforts, les chercheurs ont décidé de mettre le focus sur la protéine ID4 parce qu'elle est sur-exprimée dans un tiers des cancers avancés de l'ovair mais pas dans les autres types de cancer. Le gène qui code le facteur de transcription, semble être impliqué dans le développement de l'embryon. Il est fermé tôt dans la vie et de quelque façon réactiver dans les tumeurs ovariennes.

To target ID4, Bhatia and her students designed a new type of RNA-delivering nanoparticle. Their particles can both target and penetrate tumors, something that had never before been achieved with RNA interference.

Pour cibler ID4, Bhatia et ses étudiants ont fait un nouveau type de nanoparticule pour délivrer le ARN. Leur particule peut cibler et pénétrer les tumeurs, c'est quelque chose qui n'avait jamais été fait avant avec les ARN interférent.

On their surface, the particles are tagged with a short protein fragment that allows them to enter tumor cells. Those fragments are also drawn to a protein found on tumor cells, known as p32. This fragment and many similar ones were discovered by Erkki Ruoslahti, a professor at the Sanford-Burnham Medical Research Institute at the University of California at Santa Barbara, who is also an author of the new paper.

Sur leur surface, les particules sont étiquetées avec un petit fragment de protéine leur permettant d'entrer dans les cellules cancéreuses. Ces fragments sont aussi attirées vers une protéine trouvé dans les cellules cancéreuses connu sous le nom de p32. Ce fragment et plusieurs autres similaires a été découvert par Erkki Ruoslahti qui est l'auteur de l'étude.

Within the nanoparticles, strands of RNA are mixed with a protein that further helps them along their journey: When the particles enter a cell, they are encapsulated in membranes known as endosomes. The protein-RNA mixture can cross the endosomal membrane, allowing the particles to get into the cell's main compartment and start breaking down mRNA.

Dans les nanoparticules, les bouts de ARN sont mélangés avec une protéine qui les aide pour leur voyage. Quand les particules entrebt dans une cellule, elles sont encapsulées dans une membrane nommée endosome. La mixture protéine-ARN peut traverser la membrane endosome ce qui permet aux particules de se rendre au compartiment principal et commencer à briser le ARN messager.

In a study of mice with ovarian tumors, the researchers found that treatment with the RNAi nanoparticles eliminated most of the tumors.

Dans une étude sur des souris avec des tumeurs ovariennes, les chercheurs ont trouvé que le traitement avec les nanoparticules intreférentes ARN ont éliminé la plupart des tumeurs.

The researchers are now using the particles to test other potential targets for ovarian cancer as well as other types of cancer, including pancreatic cancer. They are also looking into the possibility of developing the ID4-targeting particles as a treatment for ovarian cancer.

Les chercheurs utilisent maintenant les particules pour tester d'autres cibles potentiels pour le cancer de l' aussi bien que d'autres types de cancer, incluant celui du . Ils regardent aussi la possibilité de développer les particules ciblant ID4 comme traitement pour le cancer de l'ovaire.

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MessageSujet: Re: Les promesses du séquençage génétique.   Mer 7 Juil 2010 - 14:22

La grande avancée de la science marquée par le premier séquençage du génome humain en 2000 a ouvert aux chercheurs un nouveau champ d'exploration, celui des quelque 21 000 protéines du corps humain avec leurs interactions et le rôle éventuel joué dans les maladies comme le cancer.

Tel est l'objectif d'un programme international de recherche, "International Interactome Initiative" ou «triple I», que les chercheurs ont rebaptisé officieusement «i cube», et qui est piloté par le Canadien Benoit Coulombe, directeur du laboratoire de transcription génique et protéomique à l'Institut de recherches cliniques de Montréal.


«Avec le séquençage du génome, on a obtenu la liste de toutes les protéines qui forment le corps humain, on connaît leur séquence via celle de l'ADN qui les encode, mais, pour une large proportion, ces protéines, on ne les a jamais vues, ni étudiées», explique le biologiste.


Et on sait encore moins comment elles interagissent et quels en sont les effets biologiques.


Or, c'est en groupe, «en complexe» et non individuellement que les protéines exercent leur action sur la cellule et partant sur le corps humain, et il s'agit donc d'abord de dresser une «carte» de leurs rapports, poursuit le docteur Coulombe.


Pour cela, les chercheurs choisissent celles qui les intéressent en priorité, les marquent, les produisent avec une «étiquette», puis les «tirent» de leur cellule dont elles viennent avec leurs «partenaires», que l'on peut désormais identifier par spectrométrie de masse.


C'est ainsi qu'en étudiant certaines protéines que l'on savait impliquées dans une maladie de la peau, par exemple, on en a découvert dans le même complexe une nouvelle, responsable d'une forme spécifique de la maladie.


Cette recherche est fondamentale pour trouver un jour le bon traitement. Car, même si on connaît le gène fautif, il est impossible, à l'heure actuelle, de modifier l'ADN dans toutes les cellules. En revanche, on peut agir sur les protéines avec la bonne molécule chimique, explique le biologiste.


D'ailleurs, si une protéine peut devenir «méchante» à cause d'un «mauvais» code génétique dans l'ADN, une telle évolution peut avoir une autre cause, épi-génétique, par exemple un enzyme qui la modifie.


Le travail pour dresser une carte complète des interactions, l'interactome humain, entre les 21 000 protéines est immense, mais plusieurs technologies existent et sont complémentaires, dit Benoit Coulombe. Les laboratoires utilisent leurs technologies respectives, mais doivent standardiser les procédures pour obtenir des résultats comparables.


Le «triple I» est un programme qui implique des laboratoires canadiens, américains, autrichiens, allemands et suisses. Son comité de direction a déjà commencé à standardiser les procédures. Chaque groupe de chercheurs fait les mêmes expériences avec trente protéines et ensuite on peut comparer les résultats.

«Pour une carte complète (des interactions des protéines), il faut pouvoir compter sur environ 100 millions de dollars, cinq à dix laboratoires et cinq années de travail», résume le chercheur canadien.

«Il faut avancer étape par étape», mais le séquençage du génome a donné à cette recherche une «accélération formidable», explique le Dr Coulombe dont l'équipe s'intéresse en priorité au cancer et à des maladies neuro-musculaires.


«Les spécialistes du génome s'intéressent aux gènes, les médecins aux maladies, notre recherche porte sur l'espace inconnu entre les deux», ajoute-t-il. Sans exclure de l'étendre à la mise au point de médicaments contre les «méchantes protéines».
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MessageSujet: Re: Les promesses du séquençage génétique.   Mer 16 Déc 2009 - 23:21

LONDRES - Des chercheurs ont identifié l'ensemble des mutations génétiques présentes dans le génome de cellules de deux cancers particulièrement meurtriers, le mélanome et le cancer du poumon, ces travaux constituant selon eux un "tournant" dans la compréhension de ces affections.

Ces deux études menées par des équipes internationales sont publiées mercredi sur le site internet de la revue Nature.

"Ce que nous observons aujourd'hui va transformer notre façon de voir le cancer", a déclaré Mike Stratton, responsable du projet Génome Cancer et directeur général de l'institut Wellcome Trust Sanger, lors d'un point presse à Londres.

Les chercheurs ont séquencé et comparé la totalité du génome de cellules tumorales et de cellules normales chez un patient souffrant d'un mélanome d'une part, et chez un malade atteint d'un cancer du poumon à petites cellules d'autre part.

Cela leur a permis de mettre en évidence près de 23.000 mutations pour le cancer du poumon et plus de 33.000 mutations dans le cas du cancer de la peau.
"Ce catalogue de mutations nous raconte la manière dont le cancer s'est développé - et nous informe donc sur la prévention", a expliqué Mike Stratton.

L'identification des mutations directement impliquées dans le développement du cancer (appelées "driver" en anglais, ce qui signifie pilote) "nous indique tous les processus perturbés dans les cellules cancéreuses, que nous allons donc pouvoir tenter d'influencer grâce à nos traitements", a-t-il poursuivi.
Mais distinguer les mutations "drivers" de celles qualifiées de "passengers" (passagers) - qui n'exercent aucune influence sur la maladie - est un travail de longue haleine et plusieurs années pourraient encore s'écouler avant que de nouvelles cibles thérapeutiques soient identifiées, ont prévenu les chercheurs.



UNE MUTATION TOUTES LES 15 CIGARETTES

Peter Campbell, autre auteur également issu de l'institut Wellcome Trust Sanger, a précisé que l'analyse de ces chiffres suggérait que chez le "fumeur moyen", une mutation apparaissait toutes les 15 cigarettes fumées, le processus étant lancé dès les premières bouffées.
Mike Stratton a indiqué que l'objectif de la communauté scientifique était désormais d'établir la séquence des génomes de tous les différents types de cancers. Un objectif ambitieux: on dénombre une centaine de cancers, et pour chacun d'entre eux cette analyse nécessitera plusieurs mois de travail et des dizaines de milliers de dollars.

A l'heure actuelle, le génome d'une leucémie et celui d'un cancer du sein ont déjà été séquencés.
Le séquençage de 50 cancers est notamment prévu dans le cadre de l'International Cancer Genome Consortium (ICGC). Ce projet, lancé en 2008, fédère notamment l'Institut national du cancer (Inca) français et les National Institutes of Health américains, ainsi que des équipes de recherche australienne, canadienne, chinoise, indienne, japonaise et singapourienne.
Selon Mark Walport, directeur du Wellcome Trust, le séquençage des génomes de cancers permettra de nouvelles avancées médicales.

A terme, avec une amélioration des techniques de séquençage et une diminution des coûts, chaque personne atteinte d'un cancer pourra bénéficier d'une telle analyse, ce qui aidera les médecins à choisir les traitements les plus adaptés à chaque cas.
"C'est un premier aperçu de l'avenir de la médecine du cancer, dans les laboratoires et à terme dans les hôpitaux", a-t-il déclaré.
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MessageSujet: Les promesses du séquençage génétique.   Dim 7 Sep 2008 - 10:00

Les entreprises de décryptage moléculaire des processus cancéreux commencent à fournir des résultats grâce aux nouvelles technologies de séquençage à haut débit du matériel génétique. Deux études internationales, publiées conjointement, jeudi 4 septembre, sur les sites des revues Nature et Science, ouvrent ainsi une voie dans la compréhension des mécanismes impliqués dans la formation de deux types de cancer parmi les plus agressifs.

Dirigés par D. Williams Parsons et Bert Vogelstein (Howard Hughes Medical Institute, université Johns-Hopkins, Kimmel Cancer Center, Baltimore, Maryland) les auteurs de ces travaux ont cherché à analyser les anomalies génétiques présentes au sein des cellules cancéreuses d'une forme de tumeur au cerveau (le glioblastome) et du cancer du pancréas.

Dans la première étude, les chercheurs ont analysé les séquences de plus de 20 000 gènes codant pour des protéines dans des cellules provenant de 22 glioblastomes humains. Ils ont aussi étudié les modifications pouvant intervenir dans le mode d'expression de ces gènes et découvert diverses anomalies impliquant des gènes qui n'avaient pas été jusqu'alors associés à un processus cancéreux. Une première corrélation a notamment pu être établie entre une mutation sur le gène de l'isocitrate déshydrogénase 1 et une forme de glioblastome à moindre degré de malignité.

Usant de la même technologie, les chercheurs ont procédé au séquençage du matériel génétique présent dans des cellules issues de 24 cas de cancer du pancréas. Ils disent avoir pu identifier des altérations génétiques dans 70 % des tumeurs. Selon eux, ces dysfonctionnements pourraient être directement à l'origine du développement du processus cancéreux. La découverte d'agents capables de les corriger pourrait donc déboucher sur des progrès thérapeutiques importants.

"Ces résultats laissent aussi espérer une amélioration des techniques diagnostiques, une priorité absolue puisque la survie moyenne des cancers du pancréas n'est que de 5 % à cinq ans, du fait pour l'essentiel de diagnostics trop tardifs", souligne Dominique Maraninchi, président de l'Institut national du cancer (INCa).

Plus généralement, les auteurs de ces deux études soulignent que les résultats de ce séquençage montrent qu'une analyse étendue du génome peut permettre d'identifier précisément les altérations génétiques responsables du dysfonctionnement au sein des cellules des tumeurs cancéreuses. Confrontés à la complexité des mécanismes anormaux qu'ils ont pu mettre en évidence, ils demeurent toutefois encore prudents quant à l'interprétation précise que l'on peut en faire. Sur le fond, la question est de savoir si les dysfonctionnements génétiques identifiés sont la cause ou les conséquences du processus cancéreux.

"Il s'agit néanmoins de travaux fondateurs, qui permettent pour la première fois d'identifier un faisceau d'événements moléculaires qui pourraient apparaître aléatoires, mais qui, en définitive, ne le sont certainement pas, assure Fabien Calvo, directeur général adjoint de la recherche à l'INCa. Ces publications sont d'autant plus importantes que les techniques de séquençage du génome tumoral utilisées ont été parfois mises en doute en raison de leur coût et de leur lourdeur. Nous trouvons là un encouragement à poursuivre dans cette voie." Un consortium international auquel participe la France et l'INCa s'est d'ores et déjà engagé dans un programme comparable, qui porte sur 50 cancers de types différents.

Jean-Yves Nau


Dernière édition par Denis le Sam 12 Mai 2012 - 5:25, édité 1 fois
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MessageSujet: Re: Les promesses du séquençage génétique.   Aujourd'hui à 0:09

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