Test génétique en France.

Les gènes BRCA1/2 et le cancer :
Une affaire de famille – Partie 1
Equipe info génétique, le 28 février 2011, 21h39
Savoir être porteur d’un gène qui prédispose au cancer et les conséquences sur les membres de la famille.


Votre mère de 69 ans vient de recevoir un diagnostic de cancer du sein. C’est le choc. Vous n’osez pas lui en parler, mais au fin fond de vous, le désir de savoir si vous êtes génétiquement prédisposé à développer un cancer vous tenaille. Vous voulez savoir si le même sort vous attend, vous ou vos enfants.

Plusieurs facteurs accroissent le risque de développer les cancers du sein et de l’ovaire. 5 à 10% des cas sont causés par les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Les tests de dépistage permettant d’établir si une personne est porteuse d’une telle mutation génétique sont aujourd’hui accessibles.

Les gènes BRCA1/2 tirent leur nom de l’expression anglaise breast cancer gene. Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs : les protéines codées par ces gènes font partie de l’équipe de patrouilleurs d’ADN qui détectent les nombreuses mutations affligeant le matériel génétique. Le travail ne manque pas puisqu’une seule cellule fait l’objet de 800 lésions par heure.
Le problème survient lorsqu’un des deux gènes BRCA est sommé d’une mutation héréditaire qui rend la protéine dysfonctionnelle.

Le risque qu’une tumeur cancéreuse surgisse devient alors beaucoup plus grand. Une femme normale a une chance sur 8 de développer un cancer du sein. Une femme porteuse d’une mutation des gènes BRCA voit son risque de souffrir du même type de cancer s’élever à 80%.

L’importance de savoir qu’une personne est porteuse de cette mutation génétique ou non se défend, surtout que l’examen de dépistage du cancer du sein le plus répandu, la mammographie, n’est pas aussi sensible que l’imagerie par résonance magnétique pour détecter un cancer chez une personne porteuse de la mutation BRCA1/2.

Vous êtes convaincu(e). Vous voulez subir le test de dépistage BRCA1/2 vu l’état de votre mère. Toutefois, votre médecin pourrait ne pas être du même avis. Pourquoi? La suite dans le prochain billet.
Véronique

Ce billet a été écrit dans le cadre d'un travail d'équipe pour le cours RED2301 - Problèmes de vulgarisation, donné par Pascal Lapointe, à l'Université de Montréal à la session d'hiver 2011.

La génétique alliée efficace de la prévention des cancers héréditaires
Il y a 21 heures

PARIS (AFP) — Les consultations et tests qui permettent d'identifier des formes héréditaires de cancers connaissent un véritable essor en France et des spécialistes proposent plusieurs pistes pour améliorer encore la prévention chez les personnes supposées à haut risque.

Le nombre de consultations d'oncogénétique (génétique appliquée à la cancérologie) a plus que doublé entre 2003 et 2007, passant de 12.000 à 26.000, a souligné Frédérique Nowak, de l?Institut national du cancer (INCa), mardi au cours d'une conférence de presse.

80% d'entre elles concernent les cancers du sein et de l'ovaire et les cancers colorectaux.

L'identification de gènes de prédisposition à certains cancers a permis la mise au point de tests destinés aux personnes qui présentent des signes évocateurs d'une forme héréditaire de cancer (cas familiaux, précocité et multiplicité des cancers). Ces analyses génétiques proposées dans 102 sites en France concernent à la fois des malades et des membres non malades de leur famille.

Une personne porteuse d'une altération ou mutation sur l'un de ces gènes ne développera pas obligatoirement un cancer, mais elle présente un risque plus élevé que le reste de la population.

Ainsi, a expliqué Thierry Frebourg, chef du service de génétique au CHU de Rouen, une femme porteuse d'une mutation du gène BRCA1 présente un risque de développer un cancer du sein de l'ordre de 60% et un risque additionnel de développer un cancer de l'ovaire de 48%.

En population générale, le risque moyen de développer un cancer du sein est de l'ordre de 10%. On estime que les formes héréditaires représentent environ 5% des cancers du sein.

Grâce au dispositif d'oncogénétique, environ 5.000 personnes porteuses d'une mutation BRCA et 2.500 personnes porteuses d'une mutation MMR (cancer colorectal) ont été identifiées depuis 2003.

Dans un rapport sur l'évolution de ce dispositif, un groupe de travail réuni par l'INCa propose d'élargir l'accès aux analyses génétiques pour BRCA à toutes les femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire (au moins jusqu'à 70 ans).

Pour le cancer colorectal, où un retard est constaté par rapport au cancer du sein, il recommande de développer l'analyse génétique des tumeurs pour identifier la "signature" de l'altération des gènes MMR et ainsi orienter davantage de patients vers une consultation d'oncogénétique.

Afin de proposer une prise en charge à la fois médicale et psychologique, le groupe de travail préconise de limiter la prescription des tests aux consultations spécialisées en oncogénétique.

Les personnes porteuses d'une mutation se voient proposer une stratégie de suivi et de prévention particulière, par exemple une coloscopie tous les 2 ans dès l'âge de 20 ans pour les mutations MMR. Pour BRCA, elle intégre l'IRM mammaire dès 30 ans. L'option chirurgicale de la mastectomie (ablation des seins) reste peu répandue en France.